TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA VOCÊ FARIA?

Teste de compatibilidade genética é um exame genético antes da concepção, também chamado PCS (triagem de pré-concepção para portadores), nada mais é que a comparação entre dois painéis de portadores sendo um teste genético que realiza o sequenciamento do DNA, como objetivo de identificar se o casal é portador de mutações genéticas recessivas que poderiam ser transmitidas a seus filhos e gerar doenças genéticas.
Analisa condições tais como a Fibrose Cística, a Atrofia Muscular Espinal, a Síndrome do X-Frágil, Anemia Falciforme, entre outras, utilizando a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).
O teste rastreia mutações nos genes dos futuros pais para avaliar o risco de transmissão de alguns tipos de doenças genéticas hereditárias.
A média de mutações encontradas em cada indivíduo é de 2,3, sendo assim a grande maioria da população apresenta mutações. Mas, isso não significa que essas pessoas vão chegar a desenvolver certas doenças. É possível ser portador de uma doença genética sem chegar a desenvolvê-la.
Ser portador significa que das duas copias de um gene, uma contém uma mutação, o que faz com que esse gene não funcione corretamente. Se a mutação ocorre em apenas um gene, ainda existe uma cópia funcional do mesmo gene, de modo que os portadores podem não ser conscientes desta condição até que realizem um exame de compatibilidade genética. No caso em que ambos os pais tenham uma mutação no mesmo gene, a probabilidade de ter um filho doente é de 25%.
O casal precisa fazer um aconselhamento genético prévio que é uma consulta com uma Geneticista, esse especialista ajudara a entender todos os pros e contras do teste e esclarecera todas as dúvidas do casal.